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Dernière vérification : 2026-01-31. Lorsqu'une affirmation repose sur une étude précise, l'étude est décrite plutôt que surinterprétée.
La majorité des personnes atteintes du syndrome le manifestent, surtout en raison d'une perception bien particulière de l'espace, et d'une gestion atypique de leurs propres schéma corporel, posture ou démarche. La peur jugée excessive peut contraster avec l'inattention au moins apparente aux dangers, tout cela étant lié à un déficit conscient et peut-être intériorisé de certaines capacités de concentration, surtout sur la durée, mais les liens entre ces dimensions sont plus complexes car une attention élevée est également accordée aux dangers urbains par exemple, le schéma spatial et corporel étant d'une cohérente complexité. Surviennent dans une moindre mesure mais fréquemment des difficultés variables et pouvant être plus ou moins bien surmontées à s'habiller, se chausser avec des lacets, se laver, voire à être continent, y compris s'agissant des selles. Le développement du langage apparaît parfois avant celui de la marche et de la psychomotricité, à un âge normal ou précoce, mais il est aussi fréquent, y compris lorsqu'il sera élevé ou moyen, qu'il arrive après et soit plus ou moins discrètement retardé (jusque vers cinq ans ou plus), avec des difficultés en plus de communication verbale et socio-émotionnelle, même si une intelligence potentielle peu ou pas affectée se manifeste, de sorte que l'usage de la langue des signes en famille s'envisage quelquefois.
Sources : fr.wikipedia.org
De manière générale, contrairement à ce qui est plus courant dans un neurodéveloppement typique, les sujets porteurs savent pointer les éléments extérieurs avec le doigt en aval d'une maîtrise y compris abstraite de notions de langage. La difficulté à suivre, mener, comprendre et relier des raisonnements logiques abstraits et/ou, aussi, concrets, peut être un signe important, individuellement très variable et complexe, en lien, ou non, avec la présence ou non d'un retard mental et de troubles cognitifs et comportementaux de divers degrés et natures, les habiletés intellectuelles, socio-émotionnelles, communicationnelles, non-verbales et verbales.
Sources : fr.wikipedia.org
== Diagnostic différentiel == Cette maladie doit être distinguée des autres pathologies associant, en général plus systématiquement, visage caractéristique, cardiopathie congénitale et retard mental :
Sources : fr.wikipedia.org
microdélétion 22q11 ; syndrome de Noonan ; syndrome d'alcoolisme fœtal ; syndrome de Smith-Magenis ; syndrome Kabuki. et, selon les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) français, d'au moins 4 maladies différentes, dites « alléliques », car elles résultent de mutations génétiques situées dans la région critique du SWB, mais sont de nature différente:
Sources : fr.wikipedia.org
Tésamoréline est résumé ici à partir de littérature publique : définition, contexte et points récurrents en pratique. Informations générales, pas un avis médical.
La recherche sur Tésamoréline repose surtout sur des travaux de laboratoire et des modèles animaux ; les données cliniques varient selon la substance.
La pureté et l'analyse (HPLC, spectrométrie de masse), une reconstitution correcte et un stockage adapté sont déterminants.%!(EXTRA string=Tésamoréline)
Tous les mécanismes ne sont pas démontrés et une étude isolée ne fait pas une preuve globale. Les questions ouvertes sont signalées comme telles.%!(EXTRA string=Tésamoréline)